آشنایی با بیماری کم خونی سیدروبلاستیک و راه‌های درمان آن

انواع کم خونی سیدروبلاستیک

کم خونی سیدروبلاستیک به سه نوع تقسیم می‌شود: ژنتیکی (یا ارثی)، اکتسابی، ایدیوپاتیک

ژنتیکی یا ارثی

شکل ارثی این بیماری، بطور مادرزادی همراه بیمار است و مربوط به یک ژن جهش یافته می‌شود، البته عموما در سنین بزرگسالی بروز پیدا می‌کند، اما بطورکلی نوع ارثی معمولا قبل از 30 سالگی تشخیص داده می‌شود.

اکتسابی

قرار گرفتن در معرض سموم، کمبودهای تغذیه‌ای یا سایر مشکلات سلامتی، می‌تواند باعث ایجاد کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی شود. نشانه‌های کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی، بعد از 65 سالگی مشاهده می‌شوند. نوع اکتسابی رایج‌تر از نوع ارثی است. حدود ده درصد از افراد مبتلا به نوع اکتسابی، ممکن است به سرطان خون مبتلا شوند. همچنین هر دو نوع ارثی و اکتسابی، ممکن است منجر به ابتلا به هموکروماتوز (بیماری شایعی با مقدار اضافی آهن) شوند.

ایدیوپاتیک

ایدیوپاتیک به آن معناست، که منشاء دقیق بیماری را نمی‌توان تشخیص داد. در بعضی از افرادی که دچار علائم کم خونی سیدروبلاستیک هستند، هیچ علت ژنتیکی یا اکتسابی شناخته نمی‌شود.

تشخیص علل کم خونی سیدروبلاستیک

علل کم خونی سیدروبلاستیک ارثی و یا اکتسابی، غالبا توسط آزمایش، قابل تشخیص است.

نوع ارثی (ژنتیکی)

کم خونی سیدروبلاستیک ارثی می‌‌تواند، به سبب جهش ژن‌های ALAS2 و ABCB7 موجود در کروموزوم X، و یا جهش ژن‌های کروموزوم‌های مختلف بوجود بیاید. دیگر شرایط ارثی‌ای، مثل «سندرم پیرسون» و یا «سندرم ولفرام» هم، ممکن است از علل ابتلا به کم خونی سیدروبلاستیک باشند.

نوع اکتسابی

کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی، می‌تواند بر اثر گروهی از چالش‌های بهداشتی و سلامتی ایجاد شود، بطور مثال موارد زیر باعث بوجود آمدن این بیماری خواهند شد:

استفاده بیش از حد از الکل، مصرف بیش از حد روی، کمبود بعضی از ویتامین‌ها و مواد معدنی همچون مس و ویتامین B6، برخی از داروها، مثل آنتی بیوتیک‌ها، پروژسترون، عوامل ضد سل و هیپوترمی (شرایط اورژانسی‌ای که بدن، به سرعت گرما از دست داده و دمای آن به زیر 35 درجه سانتیگراد می‌رسد.)

 نشانه های بیماری کم خونی سیدروبلاستیک

 کم خونی سیدروبلاستیک، علائمی مشابه بسیاری از انواع دیگر کم خونی‌ها دارد؛ این علائم شامل یک یا چند مورد از موارد زیر می‌شوند:

• • تنگی نفس
  • ضعف
  • احساس خستگی
  • درد قفسه سینه با فشار و نفس کشیدن دشوار
  • رنگ پوست کمرنگ و رنگ پریدگی در پوست ناحیه بازو و دست‌ها
  • بزرگ شدن طحال یا کبد
  • تپش قلب

افراد در معرض خطر کم‌ خونی سیدروبلاستیک

کم‌خونی سیدروبلاستیک ژنتیکی و ارثی در مردان، بیشتر از زنان رواج دارد، اما امکان ابتلا به کم‌خونی سیدروبلاستیک اکتسابی، در مردان و زنان به یک میزان است. اگر از بدو تولد به این بیماری مبتلا باشید، به احتمال زیاد در زمان بلوغ متوجه نشانه‌های آن می‌شوید. در این صورت شما به نظارت مداوم یک «هماتولوژیست» یا همان پزشک متخصص در اختلالات خونی، نیاز دارید.

تشخیص کم خونی سیدروبلاستیک

کم خونی سیدروبلاستیک، همچون انواع دیگر کم خونی‌ها، در مرحله نخست، با یک آزمایش خون معمولی تشخیص داده می‌شود. آزمایش CBC (شمارش کامل خون) ممکن است، به عنوان بخشی از چکاپ سالانه جسمی شما، یا به سبب احساس خطر در مبتلا بودن شما به اختلال خونی انجام شود. آزمایش CBC، تعدادی از عوامل مرتبط با خون را اندازه‌گیری می‌کند. اجزای بسیاری در خون موجودند که تعیین کننده عوامل مختلف سلامتی هستند.

اولین مؤلفه‌ای که در آزمایش CBC بررسی می‌شود، شمارش گلبول‌های قرمز خون خواهد بود، که پر تعدادترین سلول‌های خون بوده و وظیفه مهم و حیاتی انتقال اکسیژن، به تمام سلول‌های دیگر بدن را به عهده دارند. اگر نتایج CBC غیر طبیعی باشد، ممکن است آزمایشی به نام «اسمیر خون محیطی» انجام شود، در این آزمایش، یک قطره خون با یک لکه خاص، درمان شده، تا به تشخیص بیماری‌های خاص خون، کمک کند. یک اسمیر خون می‌تواند، گلبول‌های قرمز حاوی سیدروبلاست‌های حلقه دار، را تشخیص دهد.

همچنین احتمال انجام «بیوپسی» یا آسپیراسیون مغز استخوان نیز وجود دارد، در بیوپسی مغز استخوان، یک قطعه بسیار کوچک از بافت استخوان را بر می‌دارند، تا جهت بررسی سرطان یا بیماری‌های دیگر، مورد تجزیه و تحلیل قرار دهند؛ با آسپیراسیون مغز استخوان، یک سوزن وارد استخوان شده و مقدار کمی از مغز استخوان، برای بررسی و تحقیق خارج خواهد شد.

راه های درمان کم خونی سیدروبلاستیک

تشخیص بهترین روش درمان بیماری کم خونی سیدروبلاستیک، به تشخیص علت اصلی پیدایش آن وابسته است. در شرایط اکتسابی، حذف سمی همچون آهن (آهن اضافی) انجام خواهد گرفت، تا باعث بازگشت مناسب گلبول‌های قرمز خون شود. اگر یک دارو به عنوان عامل بیماری تشخیص داده شد، باید استفاده از آن دارو را کنار گذاشته و با پزشک خود برای یافتن داروی جایگزین، مشورت کنید.

گاهی درمان با ویتامین B6 (پیریدوکسین) می‌تواند برای هر دو نوع کم خونی سیدروبلاستیک اکتسابی و یا ارثی مفید باشد، درصورت بی اثر بودن این درمان نیز، ممکن است، پزشکتان «تزریق گلبول قرمز» را تجویز کند. این تزریق می‌تواند سطح هموگلوبین و آهن بیمار را افزایش داده و در نتیجه، میزان اکسیژن در بدن را بهبود بخشد.

سطح بالای آهن، می‌تواند برای مبتلایان به کم‌خونی سیدروبلاستیک، خطرناک باشد؛ تزریق داروی «دسفرال» به بدن، باعث می‌شود تا از مقدار اضافی آهن، خلاص شویم. تزریق دفروکسامین (دسفرال) در زیر پوست (زیر جلدی) یا داخل عضله انجام می‌گیرد.

پیوند مغز استخوان یا پیوند سلول‌های بنیادی نیز، در هنگام شدت بیماری کم‌خونی سیدروبلاستیک، یک درمان موثر خواهد بود. اگر مبتلا به بیماری کم‌خونی سیدروبلاستیک هستید، بهتر است از مصرف مکمل‌های ویتامینی حاوی روی و الکل خودداری کنید. اگر به طور اکتسابی، دچار این بیماری شدید، مراجعه به هماتولوژیست و متخصصان این امر، می‌تواند به شما در تشخیص علت اصلی بیماری و همچنین روش درمان، آن کمک کند. با اصلاح سبک زندگی و در پیش گرفتن یک راه موثر درمانی می‌توانید تا حدود زیادی این بیماری را کنترل کنید.