آشنایی با اختلال سلول داسی شکل و روش تست آن

آزمایش سلول داسی شکل، آزمایش خونی ساده‌ای، جهت تشخیص بیماری سلول داسی شکل (SCD) و یا ویژگی سلول داسی شکل است. مبتلایان به بیماری SCD، دارای گلبول‌های قرمز خون (RBC) با شکلی غیر طبیعی هستند. سلول‌های داسی شکل، به «هلال ماه» شباهت دارند، اما گلبول‌های قرمز معمولی شبیه «دونات» هستند. آزمایش سلول داسی شکل، قسمتی از غربالگری معمولی بوده، که پس از تولد در نوزادان، انجام می‌گیرد. با این وجود، در صورت نیاز، در مورد کودکان بزرگتر و بزرگسالان نیز، از این آزمایش استفاده می‌کنند.

ویژگی سلول داسی شکل

افراد دارای ویژگی سلول داسی شکل، ناقل ژنتیکی بیماری SCD هستند. آنها هیچ نشانه‌ای ندارند، اما ممکن است، باعث انتقال بیماری SCD به فرزندان خود شوند. باید به این موضوع نیز اشاره کنیم، که ممکن است افراد دارای این ویژگی، در معرض خطر مشکلات جدی دیگری، از جمله مرگ ناگهانی بر اثر ورزش باشند.

SCD چیست؟

SCD مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی یا ارثی RBC است. این بیماری به دلیل شباهت شکل سلول‌ها به ابزار کشاورزی‌ C شکلی، به نام داس، به این نام معروف شده است. سلول‌های داسی شکل، معمولا سخت و چسبنده هستند، این امر سبب افزایش خطر لخته شدن خون می‌شود. همچنین این سلول‌ها تمایل به مرگ زودرس داشته و در نتیجه موجب کمبود دائمی گلبول‌های قرمز می‌شوند. گلبول‌های قرمز به طور طبیعی 120 روز زنده می‌مانند، اما سلول‌های داسی، حداکثر بین 10 تا 20 روز زنده  خواهند ماند.

گلبول‌های قرمز داسی شکل، مستعد گیر افتادن در عروق کوچک بوده و مانع از رسیدن صحیح خون به بخش‌های مختلف بدن می‌شوند. این موضوع می‌تواند سبب ایجاد درد و آسیب در بافت‌ها شود. عموما، علائم کم خونی داسی شکل، در سنین پایین بروز پیدا می‌کند. هموگلوبین، در واقع پروتئین موجود در گلبول‌های قرمز خون است و دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا دارد، چهار نوع اصلی از کم خونی داسی شکل، بر اثر جهش‌هایی در همین ژن‌ها بوجود می‌آید. این بیماری سبب بروز مشکلاتی، مانند سندرم دست و پا، مشکلات طحال، کم خونی شدید، مشکلات چشمی، زخم‌های پوستی، بیماری قلبی، بیماری ریه و… می‌شود.

انواع مختلف بیماری SCD

بر اساس مقاله منتشر شده در هلث لاین (health line) انواع گوناگونی از SCD وجود دارد، که شدت آن‌ها، باهم متفاوت است. شایع‌ترین و شدیدترین نوع بیماری سلول داسی شکل، بیماری هموگلوبین SS است، که اگر شما نسخه‌هایی از ژن هموگلوبین S را از هر دو والدین خود به ارث ببرید، احتمالا دچار این مشکل خواهید شد. بیماری هموگلوبین SC، نیز دومین نوع رایج بیماری سلول داسی شکل است؛ تالاسمی هموگلوبین SB+ (بتا) نوع سوم و تالاسمی هموگلوبین SB 0 (بتا صفر) نیز، چهارمین نوع شایع این بیماری است. هموگلوبین SD، هموگلوبین SE و هموگلوبین SO، از انواع نادرتر بیماری سلول داسی شکل هستند، که عموما نشانه‌های شدیدی نخواهند داشت.

افراد در معرض خطر کم خونی داسی شکل

کودکان فقط زمانیکه والدینشان، هر دو دارای ویژگی سلول داسی شکل باشند، در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. مردم در مناطقی که مالاریا بومی دارند، مثل آفریقا، هند، عربستان سعودی و… بیشتر ناقل هستند.

علائم SCD

از نشانه‌های بیماری SCD موارد زیر خواهد بود:

• • کم خونی که منجر به خستگی غیر عادی شود.
  • تنگی نفس و رنگ پریدگی
  • یرقان یا زردی چشم و پوست
  • احساس دردی دوره‌ای، که علت آن مسدود شدن جریان خون است.
  • دست و پای متورم و یا سندرم دست و پا
  • عفونت‌های مکرر
  • تاخیر در رشد
  • اختلالات بینایی
  • درد در قفسه سینه، پشت، بازوها یا پاها

تشخیص بیماری SCD

نوزادان تازه متولد شده، به طور منظم و در بدو تولد، جهت تشخیص مشکل SCD غربالگری می‌شوند. تشخیص زودهنگام، بسیار مهم و موثر است؛ در حقیقت، کودکان مبتلا به SCD ممکن است در طول تنها چند هفته بعد از تولدشان، در مواجهه با عفونت‌های جدی، بسیار آسیب پذیرتر شوند. آزمایش زودهنگام، باعث می‌شود که  مطمعن شویم، نوزادان مبتلا به SCD درمان مناسب خود را جهت محافظت از سلامتشان، دریافت می‌کنند.

افراد دیگری که باید آزمایش دهند، عبارتند از: مهاجرانی که قبلا در کشور خودشان آزمایش نداده‌اند و یا کودکانی که از یک ایالت به ایالت دیگر رفته و هنوز آزمایش نشده‌اند و همچنین هر کسی که نشانه‌های این بیماری را داشته باشد.

آمادگی پیش از تست

تست سلول داسی شکل، به آمادگی خاصی نیاز ندارد، اما بطور کلی، انجام آزمایش سلول داسی تا 90 روز بعد از تزریق خون، ممکن است سبب اشتباه در نتایج آزمایش شود. علت این امر آن است، که تزریق خون می‌تواند میزان هموگلوبین S، یعنی همان پروتئینی که سبب بیماری SCD می‌شود را، در خون کاهش دهد. کسی که به تازگی تزریق خون داشته، حتی اگر SCD داشته باشد، ممکن است در جواب آزمایش، طبیعی تشخیص داده شود.

روند آزمایش سلول داسی چگونه است؟

برای انجام آزمایش SCD، به نمونه خون شما، نیاز است. برای این کار تکنسین آزمایشگاه، یک نوار الاستیک را دور بازوی شما قرار خواهد داد، تا رگتان با خون متورم شود؛ پس از آن، به آرامی سوزنی را وارد رگ کرده و خون به طور طبیعی، در لوله متصل به سوزن جریان پیدا می‌کند. وقتی خون به اندازه مورد نیاز برای آزمایش جمع شد، سوزن را بیرون آورده و زخم کوچک را با چسب مخصوص می‌پوشانند.

در مواردی که نوزاد یا کودک بسیار خردسالی، تحت آزمایش قرار می‌گیرد، ممکن است متخصصین آزمایشگاه، از ابزار تیزی به نام «لانست» جهت سوراخ کردن پوست روی پاشنه، یا انگشت کودک استفاده کنند؛ سپس خون را بر روی یک اسلاید یا نوار تست جمع‌آوری می‌کنند.

بسیار نادر است که بعد از انجام تست، دچار عوارض خاصی شوید، اما ممکن است پس از انجام آزمایش، کمی سرگیجه داشته باشید، که این مشکل با چند دقیقه‌ نشستن حل خواهد شد؛ خوردن یک میان وعده نیز بسیار مفید است. احتمال کمی وجود دارد، که زخم ایجاد شده بر اثر ورود سوزن به بدن، دچار عفونت شود، درواقع الکلی که قبل از آزمایش استفاده می‌شود، غالبا از این مشکل، جلوگیری می‌کند. در صورت مشاهده کبودی در محل تزریق، از کمپرس گرم استفاده کنید.

بررسی نتایج آزمایش

تکنسین آزمایشگاه که نمونه خون شما را بررسی خواهد کرد، در واقع در پی یافتن شکل غیر طبیعی هموگلوبین به نام «هموگلوبین S» است. هموگلوبین پروتئینی، که بوسیله گلبول‌های قرمز حمل می‌شود، اکسیژن را از ریه گرفته و به بافت‌های دیگر و اندام‌های سراسر بدن شما، منتقل می‌کند.

همچون تمام پروتئین‌ها، طرح اولیه هموگلوبین در DNA شما وجود دارد، این همان ماده ایست، که ژن‌های شما را ساخته است. اگر یکی از این ژن‌ها  جهش و یا تغییر یابد، باعث تغییر نوع رفتار هموگلوبین می‌شود. هموگلوبین جهش یافته یا غیر طبیعی، ممکن است گلبول‌های قرمز داسی شکلی را بوجود بیاورد، که سبب ایجاد SCD می‌شود.

آزمایش سلول داسی، تنها به دنبال یافتن هموگلوبین S است که منجر به SCD می‌شود. جواب منفی تست، نشان دهنده وضعیت طبیعی است، به این معنا که هموگلوبین شما طبیعی است؛ نتیجه آزمایش مثبت نیز، می‌تواند به این معنا باشد، که شما دارای ویژگی سلول داسی شکل و یا بیماری SCD باشید.

در صورت مثبت بودن جواب آزمایش، احتمالا پزشکتان آزمایش دومی به نام «الکتروفورز» هموگلوبین را تجویز می‌کند. این آزمایش برای تجزیه و تحلیل هموگلوبین گلبول‌های قرمز خون، استفاده می‌شود و به تشخیص بیماری‌های جدی‌ای مثل کم خونی سلول داسی کمک زیادی می‌کند، در الکتروفورز از جریان الکتریکی برای جداسازی انواع هموگلوبین استفاده می‌کنند.

اگر آزمایش مشخص کند که شما دارای «دو ژن غیر طبیعی هموگلوبین» هستید، احتمالا پزشک تشخیص SCD، خواهد داد؛ اما اگر آزمایش نشان داد که فقط یکی از این ژن‌ها غیرطبیعی است و هیچ نشانه دیگری ندارید، احتمالا ویژگی سلول داسی شکل، برای شما تشخیص داده می‌شود.

بعد از انجام آزمایش چه کاری انجام دهیم؟

بعد از آزمایش، به خانه بروید و به فعالیت‌های عادی روزانه خود، ادامه دهید و منتظر نتیجه آزمایش خود بمانید. از آنجایی که غربالگری نوزاد، در هر جایی متفاوت است، ممکن است دریافت نتیجه برای نوزادان، تا دو هفته نیز طول بکشد. اما برای بزرگسالان، شاید حتی یک روز کاری هم کافی باشد، البته این موضوع را مسئولین آزمایشگاه با شما هماهنگ خواهند کرد. اگر بر طبق نتیجه آزمایش، شما دارای ویژگی سلول داسی شکل باشید، ممکن است پزشکتان قبل از تایید نهایی، دستور انجام آزمایشات بیشتری را بدهد. بعد از تشخیص SCD، شما باید به کمک پزشک، در مسیر درمان قرار بگیرید.

روش‌های کلی درمان

برای درمان SCD از روش‌هایی، مانند آبرسانی دوباره گلبول‌های قرمز بوسیله مایعات داخل وریدی، درمان عفونت‌های زمینه‌ای، انتقال خون، اکسیژن اضافی از طریق ماسک اکسیژن، مصرف داروهای ضد درد برای تسکین درد، Droxia-Hydrea که به افزایش تولید هموگلوبین جنین کمک می‌کند، ایمن‌سازی برای پیشگیری از عفونت و پیوند مغز استخوان برای درمان علایم شدیدتر، استفاده می‌کنند.

خواندن مطلب «کم خونی در دوران بارداری» را به شما و کسانی که قصد تجربۀ والدشدن را دارند پیشنهاد می‌کنیم.